ESPERANZA PARA EL AUTISMO

Según una noticia aparecida en rtvcyl.es se abre una nueva vía de tratamiento para el autismo. Espero que dentro de poco esto sea una realidad y nuestros hijos/as y demás personas con autismo encuentren un tratamiento efectivo que minimice o revierta los daños cerebrales que cursan con el autismo; ellos se merecen un futuro mejor.

Una nueva investigación da un paso más en el análisis del origen y la evolución molecular del autismo. Los hallazgos, publicados en último número de la revista Cell, ponen de manifiesto la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, como un menor número de conexiones funcionales entre las neuronas afectadas por el síndrome de Rett, un trastorno en el desarrollo neurológico infantil.

"Las enfermedades mentales y, en concreto, el autismo, siguen cargando con el estigma de estar causadas por una mala crianza", explica Alysson Muotri, autora principal del estudio y profesora en la Universidad de California. "En nuestro estudio se demuestra que el autismo es una patología de naturaleza biológica cuyo origen se halla en defectos del desarrollo que afectan directamente a las células del cerebro".

Los autores, investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, demuestran que estos síntomas son reversibles, algo que hace brotar una luz de esperanza de que algún día el autismo se convierta en una enfermedad tratable.

En el pasado, los científicos solo podían estudiar el cerebro de las personas con trastornos del espectro autista utilizando tecnologías de procesamiento de imágenes o tejidos cerebrales post-mortem. Ahora, la capacidad para obtener células iPS a partir de células de piel humana ofrece a los científicos una visión sin precedentes del autismo.

Enfermedades en placas de laboratorio

"Resulta realmente asombroso que podamos reproducir un trastorno psiquiátrico en una placa de Petri", afirma Fred Gage, otro de los autores y profesor del Instituto Salk. "Ser capaz de estudiar neuronas afectadas en una placa nos permite identificar sutiles alteraciones en la funcionalidad de los circuitos neuronales a las que nunca antes habíamos tenido acceso".

Partiendo de la capacidad que tiene el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) para revertir algunos de los síntomas del síndrome de Rett, los investigadores analizaron si esta hormona también era capaz de restablecer el funcionamiento normal de neuronas humanas afectadas por Rett y aisladas en cultivo.

"El tratamiento con IGF-1 incrementó el número de sinapsis y de espinas, y revirtió el fenotipo neuronal a uno más cercano a la normalidad", subraya Gage. "Esto sugiere que el fenotipo autista no es permanente y podría ser, al menos en parte, reversible".

Sobre Andreas Rett

El síndrome de Rett, que toma su nombre de Andreas Rett -el profesor que primero la describió en 1966-, es el trastorno más discapacitante del espectro autista. Más común en las niñas que en los niños, sus síntomas suelen aparecer justo después de haber aprendido a caminar y a decir las primeras palabras. El niño pierde la capacidad para hablar, para moverse de forma diestra, y desarrolla movimientos estereotipados y características típicamente autistas.

En casi todos los casos de la enfermedad, la causa se halla en una sola mutación del gen MeCP2 (gen que participa en la regulación de la expresión génica) que provoca todo un abanico de síntomas que varían mucho en cuanto a gravedad.

"El síndrome de Rett puede ayudar a entender otros trastornos neurológicos del desarrollo porque comparte elementos genéticos comunes con otras condiciones, como por ejemplo el autismo y la esquizofrenia", concluye Carol Marchetto, otra de las autoras del estudio e investigadora en el Instituto Salk.

ADIÓS A LA DRA. NEGRÓN

Hoy he desayunado con una triste noticia; falleció Lilian Negrón, pionera en los estudios sobre autismo.Hoy el mundo del autismo pierde a una magnífica profesional comprometida con las personas que sufren este trastorno y sus familias. Durante más de treinta años se ha dedicado a profundizar en el conocimiento y la intervención en autismo para lograr un futuro mejor. Hoy no sólo Venezuela sino el mundo entero lamenta su pérdida.
Os dejo la noticia completa aparecida en EL UNIVERSAL

Hoy a las 3 de la tarde, víctima de una complicación post operatoria, falleció a los 70 años de edad la doctora Lilian Negrón, pionera en los estudios del autismo en Venezuela y en el mundo; y presidenta fundadora de la Sociedad Venezolana para Niños y Adultos Autistas (Sovenia).

La doctora Negrón se convirtió en referencia obligatoria a nivel mundial, por lo que miles de familias venezolanas, de América Latina y del mundo lamentan tan terrible pérdida. Junto a su equipo de trabajo llevó a cabo importantes investigaciones que fueron un aporte invalorable en la incorporación social de niños con autismo y con el Síndrome de Asperger.

Su trabajo se centró en el diagnóstico, tratamiento, evolución y evaluación de este trastorno del desarrollo en sus diferentes niveles. Ofreciéndole a los padres con niños autistas posibilidades de recuperación con la aplicación de una atención integral que incluye terapias

Negrón fue pionera al introducir estrategias psicoeducativas y de pruebas específicas, para la evaluación de trastornos del espectro autista, como también lo fue con las nuevas alternativas biológicas de tratamiento, tales como la megavitaminoterapia, que se aplica desde la década del setenta o la el eliminación de alimentos a base de leche o de cereales como avena, trigo, cebada y centeno.

Negrón, quien será cremada comenzó a trabajar con niños con autismo en el año 1975, cuando recibió a su primera pacienta autista, a quien filmó con una cámara de cine siendo la directora de la Clínica de Higiene Mental Infantil "Alberto Mateo Alonso", de la Liga Venezolana de Higiene Mental.Durante la evaluación olfateaba todo, palpaba los objetos y mobiliario, se comportaba como una niña ciega, y cuando la puerta fue cerrada de un golpe, la menor volteó hacia la fuente de origen del sonido. Para la Dra. Negrón era el primer paciente autista infantil que había tenido la oportunidad de observar en su vida profesional hasta ese momento, dado que los conocimientos que tenía sobre el autismo eran tan solo teóricos.

Según la página oficial de Sovenia, la niña de nombre Lilian fue la responsable del despertar el interés científico de la Dra. Negrón en el autismo así como también de dar inicio a una agrupación de padres y profesionales interesados en este particular.
En la página se señala que en el año 1977, la Dra. Negrón visita en "Chapel Hill", Carolina del Norte, USA, el centro para el tratamiento y educación de niños con autismo y con problemas de comunicación (Teacch Center), donde recibe toda la cooperación del Dr. Eric Schopler y de su equipo que trabajaba con la "Terapia del Desarrollo". La Dra. Negrón percibe que esta terapia era similar a la que se estaba utilizando con los niños autistas en Venezuela, con la diferencia que el Dr. Schopler ya disponía de los métodos e instrumentos para evaluar psicológicamente a los niños autistas, tal de poder planificar programas individualizados más científicos y eficientes, dada la precisión con la que se podía determinar el nivel de desarrollo de los niños.

Al regresar a Venezuela la Dra. Negrón se encarga de difundir estos conocimientos y permanentemente se busca la oportunidad de trasmitirlos a los profesionales interesados. Así se comienza a motivar a psicólogos, trabajadores sociales, maestros especialistas, a quienes se les invita a asistir a la Clínica de Higiene Mental Infantil, para que puedan observar y entrenarse en las terapias impartidas a los niños, con el fin de que eventualmente pudiesen trabajar como voluntarios.

Debido al volumen de pacientes que seguían solicitando atención especializada y con motivo de iniciarse el trabajo de la "Fundación para el Desarrollo de la Educación Especial ", los directivos de la "Liga Venezolana de Higiene Mental", solicitan a la Dra. Negrón, algún proyecto de investigación para ser sometido a consideración de esa naciente Fundación.

La Dra. Negrón presenta el "Proyecto de Investigación y Tratamiento para Niños Autistas", el cual es aprobado por dicha Fundación en el mes de Noviembre de 1978, otorgándose la cantidad de "doscientos mil bolívares" para su realización en el período de un año.

La "Sociedad Venezolana para Niños Autistas" fue la primera sociedad de este tipo fundad en Sur América y tiene el mérito de haber incorporado a los padres de niños autistas al equipo multidisciplinario que requieren los pacientes autistas. Ciertamente, los padres han participado en cursos y seminarios, tanto como los especialistas, de Medicina, Psicología, Psicopedagogía, Trabajo Social, terapia de Lenguaje y en los actuales momentos como consecuencia de la dura tarea realizada por la sociedad, los padres de niños autistas se encuentran en condiciones de exigir los derechos de una vida más humana para sus hijos, así como también su incorporación a las escuelas especiales o regulares, con miras a lograr la tan deseada integración.

A través de Sovenia, Negrón también ha luchó por la integración de los niños autistas en las escuelas regulares y especiales, donde tenemos la satisfacción de haber obtenido un adecuado éxito.

También colaboró con algunos países de Centro y Suramérica que han solicitado ayuda para la promoción de sus respectivas agrupaciones o sociedades y a tal efecto se les ha enviado el adecuado material bibliográfico. Esta ayuda se ha extendido individualmente a diferentes padres del centro y sur América, que así lo han solicitado.

Siempre aseguró que su principal preocupación fue el de mantener un estado de actualización, ante los avances e investigaciones sobre la etiología y el tratamiento del trastorno autista.

VI FESTIVAL DE CINE DE DISCAPACIDAD DE MÁLAGA

El cine también puede contribuir a sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre las necesidades y los derechos de las personas con discapacidad, una muestra de ello la encontramos en la siguiente noticia aparecida hoy en 20minutos.es Málaga.

El VI Festival de Cine de Discapacidad apuesta por el derecho de este colectivo a la independencia

El VI Festival de Cine de Discapacidad de Málaga ha comenzado este viernes con el objetivo de fomentar la sensibilización social, principalmente, entre el público joven. Así, el cine Albéniz acogerá hasta el próximo 11 de noviembre proyecciones destinadas a reflejar el derecho de todos los discapacitados a la independencia.
El VI Festival de Cine de Discapacidad de Málaga ha comenzado este viernes con el objetivo de fomentar la sensibilización social, principalmente, entre el público joven. Así, el cine Albéniz acogerá hasta el próximo 11 de noviembre proyecciones destinadas a reflejar el derecho de todos los discapacitados a la independencia.

El presidente de la Federación Provincial de Asociaciones de Discapacitados Físicos y Orgánicos (Famf-Cocemfe) de Málaga, Joaquín Fernández, ha manifestado durante el acto de inauguración que el alcance de esta edición significa que "estamos trabajando bien, llegando a la ciudadanía a través de la lucha por la igualdad y la eliminación de barreras mentales".

Entre las proyecciones, se podrá ver 'Azuloscurocasinegro', 'Avatar' o 'Yo también', película protagonizada por el malagueño Pablo Pineda, quien, en palabras de la delegada del Gobierno andaluz en Málaga, María Gámez, representa "la capacidad de transferencia y sensibilización del cine al valor de la igualdad desde Málaga".

Junto con el Festival de Málaga-Cine Español y el Festival de Cine Fantástico, la capital suma ya tres certámenes cinematográficos, que, según el consejero de Cultura, Paulino Plata, "hacen de Málaga la ciudad de los festivales de cine".

Así, ha manifestado que desde la Consejería "estamos trabajando en hacer real el acceso de todos a la cultura", que ha definido como "un elemento clave en la transmisión de valores", como "el respeto a las minorías, a la igualdad y a la solidaridad".

En este sentido, Plata ha destacado que este festival, a su juicio, ya consolidado, "facilita que las personas con discapacidad puedan disfrutar del séptimo arte", a la vez que ayuda a lograr "una mayor concienciación social".

Por su parte, el alcalde de Málaga, Francisco de la Torre, ha considerado el cine como "un elemento formidable para profundizar y crear hermosas historias desde el punto de vista de los sentimientos humanos y la estética", aportando así la idea de que "somos iguales a la sensibilidad de toda la sociedad".

De igual modo, ha valorado la importancia del surgimiento de este festival para "poner de relieve las limitaciones de muchas salas" y, en este sentido, ha destacado las ventajas de accesibiliad del cine Álbeniz tras su rehabilitación.

El acto de inauguración, que ha estado presentado por el pintor malagueño Antonio Montiel, ha contado, además, con la presencia de la presidenta de la Confederación de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de Andalucía, María Ángeles Cózar, quien ha considerado "excesiva" la reflexión "individualista" que realizan los directores cinematográficos.

En este sentido, ha explicado que el cine "debe contemplar verdaderas causas y discapacidades", ya que "nuestra participación y entrega a la sociedad no será posible si ésta realmente no es abierta, pone medios e impide los obstáculos", ha defendido.

EL LÓBULO FRONTAL DE LAS PERSONAS CON AUTISMO NO SE CONECTA CON OTRAS ZONAS DEL CEREBRO

Según una reciente investigación las personas con autismo presentan algunas zonas del cerebro que no están conectadas al lóbulo frontal que es el encargado de múltiples funciones. Una variación genética sería la causante de la alteración en la conexión de las neuronas. Si esto es así se podría intervenir a edades tempranas para desarrollar y compensar dichas desconexiones. No obstante éste es uno más de los muchos factores que originan el autismo.
Os dejo aquí la noticia completa recogida el diario Publico.es

Por Julie Steenhuysen

Una cantidad excesiva de conexiones en el lóbulo frontal del cerebro explicaría algunos de los problemas de aprendizaje que sufren las personas autistas, informaron investigadores estadounidenses.

El equipo señaló que los niños autistas portadores de un gen que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad tendrían muchas más conexiones cerebrales en el lóbulo frontal, el área del cerebro que rige el aprendizaje.

Pero también tendrían menos conexiones con otras partes del cerebro, un hallazgo que explicaría cómo esa variación genética reconecta el cerebro de manera diferente en esos pacientes.

"Esta es una pieza clave del rompecabezas que estábamos buscando", dijo el doctor Daniel Geschwind, de la University of California en Los Angeles, que participó del estudio publicado en la revista Science Translational Medicine.

"Ahora podemos empezar a revelar el misterio de cómo los genes reacomodan los circuitos cerebrales en el autismo y otros trastornos neurológicos asociados", añadió.

El autismo es una enfermedad cerebral compleja y misteriosa que suele diagnosticarse en la niñez y dificulta la interacción social y la comunicación. La alteración puede ser leve a grave.

El equipo de Geschwind utilizó imágenes por resonancia magnética funcional para estudiar el cerebro de 32 niños mientras realizaban tareas de aprendizaje. Sólo la mitad era autista.

Los autores midieron la fuerza de las conexiones cerebrales mientras los niños trabajaban y hallaron que los portadores de la versión CNTNAP2 del gen del autismo tenía conexiones muy sólidas en el lóbulo frontal, pero más débiles con el resto del cerebro.

"En los niños portadores del gen, el área frontal del cerebro se comunicaría sólo consigo misma. No se comunica tanto con otras partes del cerebro y carece de conexiones de largo alcance con la parte posterior", dijo Ashley Scott-Van Zeeland, ahora del Scripps Translational Science Institute.

Dado que esa versión del gen es común en las personas sanas, el equipo estudió su influencia en 40 niños sin autismo. "Vimos el mismo patrón. Los niños portadores del gen también tenían las mismas conexiones adicionales en el lóbulo frontal que los niños con autismo", manifestó la experta.

Scott-Van Zeeland indicó que, aunque más de un gen causa autismo, el CNTNAP2 permite explicar una parte del problema.

En Estados Unidos, los trastornos del espectro autista afectan a uno de cada 110 niños, cuatro veces más a los varones que a las mujeres.

"Un tercio de la población es portadora de esa variación en su ADN. Es importante recordar que ese gen solo no causa el autismo, sino que eleva el riesgo de desarrollar la enfermedad", apuntó Geschwind.