El mundo se desmoronaba poco a poco al comprobar día tras día que mi maravilloso hijo se escurría de entre mis manos, se escapaba sigilosamente abandonando todo lo que había aprendido hasta ese momento. Había sido atrapado por un inesperado alud de tinieblas llamado autismo.

Y se hizo la luz

Bienvenidos a este blog. Espacio dedicado a la discapacidad en general, pero mas concretamente a los trastornos del espectro autista (TEA ). En él, trato de reflejar mi experiencia como profesional de la educación y madre de una persona con autismo.



11/6/10

NUEVOS HALLAZGOS SOBRE LOS GENES IMPLICADOS EN EL AUTISMO

Esta información ha aparecido en diversos medios de comunicación. En este caso os deja la publicada por BBC Mundo.

El estudio más grande que se ha llevado a cabo sobre el autismo logró identificar muchos más genes vinculados al trastorno.
Los científicos creen que podría haber hasta 300 genes vinculados al autismo.
Los científicos esperan que el avance conduzca eventualmente al desarrollo de pruebas de diagnóstico temprano para la enfermedad conductual que afecta a millones de personas en el mundo.
El equipo de investigadores -de más de 70 universidades en varios países- expresa en la revista Nature que el descubrimiento de estos nuevos genes también podría ayudar a la identificación de fármacos para combatir los síntomas del trastorno.
El autismo -que afecta a una de cada 100 personas- es una discapacidad del desarrollo que afecta la forma como un individuo se comunica y relaciona con las personas que lo rodean.
La enfermedad aparece en los primeros años de la infancia pero a menudo es diagnosticada muchos años después.
No se sabe con exactitud cuáles son las causas y aunque se conoce que el autismo tiene una fuerte base genética, hay otros factores que también juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.
El autismo es un espectro de enfermedades y afecta a la gente de diversas formas.
Muchas personas pueden vivir una vida relativamente normal, pero otras requieren apoyo en cada momento.

300 genes
Desde hace tiempo se conoce el vínculo genético de la enfermedad. Pero hasta ahora sólo habían podido confirmarse ocho o nueve genes que juegan un papel en el desarrollo del autismo.
La dificultad de establecer una asociación genética se complica por la interacción de los genes con el medio ambiente. Dado que el autismo es tan complejo, las pruebas genéticas para diagnosticarlo todavía están lejos, Dra. Gina Gómez de la Cuesta
Ahora, la nueva investigación -llevada a cabo con 1.000 pacientes con autismo y 1.300 personas sin el trastorno- identificó fallas en muchas más regiones del ADN.
Según los científicos, eventualmente se podrán identificar hasta 300 genes involucrados en el trastorno.
Algunos de los genes recientemente identificados juegan un papel en el desarrollo de las conexiones neuronales, otros están involucrados en el envío de señales entre las neuronas, explican los investigadores.
El estudio, agregan, ayudará a identificar con precisión cuáles son las partes del cerebro que fallan en cada paciente.

Según el profesor Tony Monaco de la Universidad de Oxford, Inglaterra, quien participó en la investigación, esto servirá para el desarrollo de nuevos fármacos que alivien algunos de los síntomas del autismo, particularmente en los pacientes más afectados por la enfermedad.

"Esperamos empezar a trabajar con las compañías farmacéuticas" dijo el científico a la BBC.

"Una esperanza es que medicamentos que ya han sido desarrollados para otros propósitos puedan desempeñar un papel en el autismo", agrega.

Los científicos ya han logrado identificar en un 20% de los pacientes estudiados las nuevas regiones del ADN involucradas en la enfermedad.

Creen que encontrarán muchos más genes en el resto de los pacientes a medida que vayan analizando su ADN con métodos más precisos.

Los investigadores esperan catalogar todos los genes involucrados en el autismo en los próximos dos años.

Espectro
El descubrimiento de tantos genes que puedan estar involucrados en el trastorno podría explicar por qué el autismo se manifiesta de forma diferente en cada persona.

Cada persona, dicen los científicos, tiene una combinación única de genes defectuosos.


El autismo es un espectro de varios trastornos.
El estudio también podría conducir potencialmente al desarrollo de pruebas genéticas para identificar la susceptibilidad al autismo en una etapa más temprana.

Los científicos de las universidades de Oxford y Newcastle, Inglaterra, están solicitando financiamiento para llevar a cabo un estudio piloto con 1.000 niños recientemente diagnósticados para ver si una prueba genética puede ser útil.

Según el profesor Monaco "la idea es rastrear estos genes en sus familias y ver si podemos ofrecer orientación genética u otro tipo de información para el paciente".

"Si podemos mostrar la eficacia de esta estrategia en el cuidado clínico del paciente podríamos promover su uso en el Sistema Nacional de Salud", señala.

"Esperamos que en un futuro cercano podamos ofrecer análisis de ADN para todos los pacientes".

Cautela
Otros expertos afirman, sin embargo, que estos resultados deben tomarse con cautela.

"Este estudio amplía nuestro entendimiento de las variaciones genéticas del autismo" afirma la doctora Gina Gómez de la Cuesta, portavoz de la Sociedad Nacional Autísitca en el Reino Unido.

"Sin embargo, todavía hay que llevar a cabo muchas más investigaciones. El estudio del autismo está constantemente evolucionando pero las causas de la enfermedad todavía son desconocidas".

"La dificultad de establecer una asociación genética se complica por la interacción de los genes con el medio ambiente. Dado que el autismo es tan complejo, las pruebas genéticas para diagnosticarlo todavía están lejos".

"Aunque es importante que la investigación continúe, también es crucial que quienes viven con el trastorno tengan acceso a asesoría e información apropiada ya que el apoyo correcto en el momento correcto pueden significar una enorme diferencia en la vida del paciente", señala la experta.

1 comentario:

Georgina y mi bebe Nicolas. dijo...

Hola Juani:

Habia visto de rapido esta informacion, hasta este momento en tu blog pude leerla con detenimiento y me ha dado muchas esperanzas.

Yo estoy a favor de la ciencia, de la investigacion de todo lo que se pueda hacer para investigar en favor y beneficio.

Saludos Juani.

Georgina.