El mundo se desmoronaba poco a poco al comprobar día tras día que mi maravilloso hijo se escurría de entre mis manos, se escapaba sigilosamente abandonando todo lo que había aprendido hasta ese momento. Había sido atrapado por un inesperado alud de tinieblas llamado autismo.

Y se hizo la luz

Bienvenidos a este blog. Espacio dedicado a la discapacidad en general, pero mas concretamente a los trastornos del espectro autista (TEA ). En él, trato de reflejar mi experiencia como profesional de la educación y madre de una persona con autismo.



15/11/10

ESPERANZA PARA EL AUTISMO

Según una noticia aparecida en rtvcyl.es se abre una nueva vía de tratamiento para el autismo. Espero que dentro de poco esto sea una realidad y nuestros hijos/as y demás personas con autismo encuentren un tratamiento efectivo que minimice o revierta los daños cerebrales que cursan con el autismo; ellos se merecen un futuro mejor.

Una nueva investigación da un paso más en el análisis del origen y la evolución molecular del autismo. Los hallazgos, publicados en último número de la revista Cell, ponen de manifiesto la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, como un menor número de conexiones funcionales entre las neuronas afectadas por el síndrome de Rett, un trastorno en el desarrollo neurológico infantil.

"Las enfermedades mentales y, en concreto, el autismo, siguen cargando con el estigma de estar causadas por una mala crianza", explica Alysson Muotri, autora principal del estudio y profesora en la Universidad de California. "En nuestro estudio se demuestra que el autismo es una patología de naturaleza biológica cuyo origen se halla en defectos del desarrollo que afectan directamente a las células del cerebro".

Los autores, investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, demuestran que estos síntomas son reversibles, algo que hace brotar una luz de esperanza de que algún día el autismo se convierta en una enfermedad tratable.

En el pasado, los científicos solo podían estudiar el cerebro de las personas con trastornos del espectro autista utilizando tecnologías de procesamiento de imágenes o tejidos cerebrales post-mortem. Ahora, la capacidad para obtener células iPS a partir de células de piel humana ofrece a los científicos una visión sin precedentes del autismo.

Enfermedades en placas de laboratorio

"Resulta realmente asombroso que podamos reproducir un trastorno psiquiátrico en una placa de Petri", afirma Fred Gage, otro de los autores y profesor del Instituto Salk. "Ser capaz de estudiar neuronas afectadas en una placa nos permite identificar sutiles alteraciones en la funcionalidad de los circuitos neuronales a las que nunca antes habíamos tenido acceso".

Partiendo de la capacidad que tiene el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) para revertir algunos de los síntomas del síndrome de Rett, los investigadores analizaron si esta hormona también era capaz de restablecer el funcionamiento normal de neuronas humanas afectadas por Rett y aisladas en cultivo.

"El tratamiento con IGF-1 incrementó el número de sinapsis y de espinas, y revirtió el fenotipo neuronal a uno más cercano a la normalidad", subraya Gage. "Esto sugiere que el fenotipo autista no es permanente y podría ser, al menos en parte, reversible".

Sobre Andreas Rett

El síndrome de Rett, que toma su nombre de Andreas Rett -el profesor que primero la describió en 1966-, es el trastorno más discapacitante del espectro autista. Más común en las niñas que en los niños, sus síntomas suelen aparecer justo después de haber aprendido a caminar y a decir las primeras palabras. El niño pierde la capacidad para hablar, para moverse de forma diestra, y desarrolla movimientos estereotipados y características típicamente autistas.

En casi todos los casos de la enfermedad, la causa se halla en una sola mutación del gen MeCP2 (gen que participa en la regulación de la expresión génica) que provoca todo un abanico de síntomas que varían mucho en cuanto a gravedad.

"El síndrome de Rett puede ayudar a entender otros trastornos neurológicos del desarrollo porque comparte elementos genéticos comunes con otras condiciones, como por ejemplo el autismo y la esquizofrenia", concluye Carol Marchetto, otra de las autoras del estudio e investigadora en el Instituto Salk.

3 comentarios:

maria gloria dijo...

Ojalá pronto descubran hay muchas noticias señal que están estudiando, besos

María mamá de Javi dijo...

El otro día me contaron un chiste que decía algo así: "la industria farmaceutica invierte mas del doble de presupuesto para investigar en pastillas para la impotencia que en tratamientos par el Alzheimer, cuando seamos viejos conseguiremos una erección pero no nos acordaremos para que sirve.."
Bueno es malísimo, pero no deja de reflejar una realidad. A lo que iba, se podría invertir mucho mas en investigación de lo que se hace, pero ver que se van logrando resultados te hace no perder la esperanza.
Muchos besos

Sony dijo...

hola juani,quiero gradecerte tu paso por arcoiris y dejarnos tus palabras,muchas gracias por visitarnos.
desde ahora te seguiremos y si tu hustas tambien podras hacerlo,te esperamos cuando asi lo desees.
te felicito por este rinconcito para poder ayudar a otros padres que tienen a sus pequeños con autismo,recibe todo mi apoyo y mi comprension.

te dejo un fuerte abrazo y sera hasta prontito,que tengas una muy buena semana!!!!!!!