Especialistas de Carlos Haya y la Fundación Imabis concluyen con éxito la fase piloto del primer ensayo clínico sobre la enfermedad
Síntomas de autismo, retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento... Las señales a veces confunden. Pero podría tratarse del Síndrome X Frágil, un tipo de retraso mental que tiene su origen en un desorden genético ligado al cromosoma X y que ocurre a través de portadores sanos, mujeres (1 de cada 238) y varones (1 de cada 800). Un equipo de investigadores malagueños del Hospital Carlos Haya y la Fundación Imabis ha dado un paso más para el desarrollo de un nuevo tratamiento de esta enfermedad. Dirigidos por la doctora Yolanda de Diego, han concluido con éxito la fase piloto del primer ensayo clínico sobre el Síndrome X Frágil que abra la puerta a un fármaco único. Dos años lleva este grupo de especialistas tras la pista, aunque la investigación comenzó hace mucho más, en 2002.
Primero describieron el mecanismo bioquímico que provoca las alteraciones cerebrales en este tipo de pacientes. A través de un ratón modificado genéticamente e importado de Holanda, concluyeron que el culpable es el estrés oxidativo. En este sentido, el exceso de radicales libres se debería a la alteración de una enzima encargada de producirlos a nivel de membrana y capaz de modificar el ADN, las proteínas y los lípidos (grasas).
Ahora, el equipo que dirige De Diego ha comprobado su teoría en humanos, constatando que la combinación de antioxidantes -concretamente, la vitamina E y C- mejora la sintomatología que presentan los pacientes con este síndrome. Concretamente, una reducción de los trastornos del comportamiento, como la disminución de la hiperactividad y de la ansiedad.
Pruebas ante una sospecha
«Se mejora mucho la calidad de vida, que es lo fundamental». Así lo explicaba ayer Yolanda de Diego, que alerta de la importancia de hacerse las pruebas del Síndrome X Frágil ante «ante cualquier sospecha, como un trastorno del lenguaje con antecedentes de discapacidad intelectual en la familia». De hecho, la bióloga asegura que son muchos los casos aún no diagnosticados -se estima que solo lo está un 20% de los afectados- y que no hay que bajar la guardia. Según advierte, es la segunda causa de discapacidad intelectual tras el Síndrome de Down. Paradójicamente, «sigue siendo uno de los grandes desconocidos», avisa De Diego, esperanzada en los resultados de este ensayo pionero -el primero autorizado por la Agencia Española del Medicamento para el desarrollo de un nuevo tratamiento para esta enfermedad- y en el que han participado durante seis meses treinta pacientes de toda España.
Lo próximo ahora es la ampliación del ensayo, financiado por el Ministerio de Sanidad y Política Social con 170.00 euros. Será a partir de septiembre. Entonces comenzará la segunda fase, a la que el citado Ministerio y la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía han destinado 350.000 euros.
Como observa Yolanda de Diego, en ella se seguirá el mismo protocolo. Lo que cambia es el número de pacientes: se pasa de treinta a cien. Esta vez, de todas la edades -en la primera fase se estudió a niños y jóvenes de seis a 18 años-. Asimismo, la mirada de los investigadores se dirige al proyecto multicéntrico europeo, para el que ha solicitado financiación a través del 7º Programa Marco de la UE.
Síntomas de autismo, retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento... Las señales a veces confunden. Pero podría tratarse del Síndrome X Frágil, un tipo de retraso mental que tiene su origen en un desorden genético ligado al cromosoma X y que ocurre a través de portadores sanos, mujeres (1 de cada 238) y varones (1 de cada 800). Un equipo de investigadores malagueños del Hospital Carlos Haya y la Fundación Imabis ha dado un paso más para el desarrollo de un nuevo tratamiento de esta enfermedad. Dirigidos por la doctora Yolanda de Diego, han concluido con éxito la fase piloto del primer ensayo clínico sobre el Síndrome X Frágil que abra la puerta a un fármaco único. Dos años lleva este grupo de especialistas tras la pista, aunque la investigación comenzó hace mucho más, en 2002.
Primero describieron el mecanismo bioquímico que provoca las alteraciones cerebrales en este tipo de pacientes. A través de un ratón modificado genéticamente e importado de Holanda, concluyeron que el culpable es el estrés oxidativo. En este sentido, el exceso de radicales libres se debería a la alteración de una enzima encargada de producirlos a nivel de membrana y capaz de modificar el ADN, las proteínas y los lípidos (grasas).
Ahora, el equipo que dirige De Diego ha comprobado su teoría en humanos, constatando que la combinación de antioxidantes -concretamente, la vitamina E y C- mejora la sintomatología que presentan los pacientes con este síndrome. Concretamente, una reducción de los trastornos del comportamiento, como la disminución de la hiperactividad y de la ansiedad.
Pruebas ante una sospecha
«Se mejora mucho la calidad de vida, que es lo fundamental». Así lo explicaba ayer Yolanda de Diego, que alerta de la importancia de hacerse las pruebas del Síndrome X Frágil ante «ante cualquier sospecha, como un trastorno del lenguaje con antecedentes de discapacidad intelectual en la familia». De hecho, la bióloga asegura que son muchos los casos aún no diagnosticados -se estima que solo lo está un 20% de los afectados- y que no hay que bajar la guardia. Según advierte, es la segunda causa de discapacidad intelectual tras el Síndrome de Down. Paradójicamente, «sigue siendo uno de los grandes desconocidos», avisa De Diego, esperanzada en los resultados de este ensayo pionero -el primero autorizado por la Agencia Española del Medicamento para el desarrollo de un nuevo tratamiento para esta enfermedad- y en el que han participado durante seis meses treinta pacientes de toda España.
Lo próximo ahora es la ampliación del ensayo, financiado por el Ministerio de Sanidad y Política Social con 170.00 euros. Será a partir de septiembre. Entonces comenzará la segunda fase, a la que el citado Ministerio y la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía han destinado 350.000 euros.
Como observa Yolanda de Diego, en ella se seguirá el mismo protocolo. Lo que cambia es el número de pacientes: se pasa de treinta a cien. Esta vez, de todas la edades -en la primera fase se estudió a niños y jóvenes de seis a 18 años-. Asimismo, la mirada de los investigadores se dirige al proyecto multicéntrico europeo, para el que ha solicitado financiación a través del 7º Programa Marco de la UE.
Fuente: diariosur.es
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